隨著生物科技日漸成熟，精準醫學逐步被應用在臨床腫瘤領域，使腫瘤的診治更具有針對性。近年醫學界找到一種可實時監測腫瘤狀況的標志物 – 循環腫瘤基因 (circulating tumor DNA, ctDNA)。ctDNA 來自於腫瘤細胞，帶有與原發腫瘤組織一致的分子基因信息，所以目前ctDNA 檢測已應用於腫瘤的早期診斷。

為什麽血液中存在ctDNA?
人體大多數DNA都儲存在細胞內（細胞核內或線粒體上），但人體正常細胞因壞死、雕亡便會將基因釋放於血液中，形成遊離基因 cfDNA (cell free DNA)，而腫瘤細胞增生分裂速度非常迅速，當癌細胞雕亡破裂後，其細胞碎片及腫瘤基因也會釋放至血液循環，形成循環腫瘤基因 ctDNA。cfDNA 和 ctDNA 的長度通常只有 120-200bp（1bp=0.34 納米，1 納米是十億分之一米），所以普通的儀器無法檢測到 cfDNA，更無法分辨 cfDNA 與 ctDNA。然而，來自於腫瘤細胞的 ctDNA 常帶有與正常細胞不同的基因突變，因此通過次世代基因定序技術可以區分出來。

ctDNA 成為更佳的癌癥生物標志物
ctDNA是一種具備廣泛應用前景及高敏感性的腫瘤標志物，且適用於多種腫瘤。與蛋白類標記物相比，蛋白類標記物出現假陽性結果較多，由於有很多原因可造成特定的蛋白抗原增加，卻不一定是腫瘤造成。除此之外，蛋白抗原可持續存在身體數個星期，而ctDNA半衰期非常短，能準確反映腫瘤當前情況。因此通過監測ctDNA 含量的變化，可更準確地追蹤腫瘤情況，有助找出最適合的標靶藥物及監察藥物療效。

ctDNA具有以下 3 點獨特優勢：
1. ctDNA 突變具有較高的敏感性和特異性；
2. ctDNA 檢測只需要抽取小量靜脈血，對人體所產生的傷害較小；
3. ctDNA 實時反映體內目前狀態，連續監測可從本質上追蹤腫瘤變化

現時市場上不少的基因檢測公司都有提供相關服務，如天資基因檢測中心的1000 WeCheck ctDNA screening 超早期腫瘤基因篩查，一次檢測分析逾1000個癌癥基因病變訊號，排查高達29種癌癥風險。